乐雅养生网导读：甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏有四种缺陷（mut0、rout-、cb1A和cblB），但临床表现无大差异。最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。…

乐雅养生网导读：典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管或胃肠道粘膜（如Hartnup病）氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物，没有转移产物。这些异常是遗传决定的。……典型的苯丙酮尿症（苯丙