乐雅养生网导读：BS早已被证实是一种常染色体隐性遗传疾病，适当的遗传学检查可以得出特异性的诊断，或是筛查出健康携带者。到目前为止，至少5个基因序列被发现与BS有关，分别构成了5种类型的BS。……1962年，Frederic Bartter

乐雅养生网导读：另有分类方法为①经典巴特综合征，②巴特综合征的变异型，③新生儿型巴特综合征。本文患儿则属于经典型巴特综合征。……巴特综合征又称肾小球旁器增生症，属于罕见的常染色体隐性遗传病，一家2例更属罕见。至1990年国外已报道包括成人

乐雅养生网导读：儿童Bartter综合征因临床表现复杂多样，缺乏特征性表现，可为散发性或家族性，一般确诊时间较长。多数是在发病后数月至数年，本组资料显示确诊时间常达8月余。……临床表现多无特异性。多幼年起病，临床症状包括多饮多尿、烦渴、易

乐雅养生网导读：还可表现恶心、呕吐、便秘、夜尿,遗尿,嗜睡,有时发生脱水,手足搐溺及痉挛,偶见惊厥。大多数患儿身材矮小,1/3有智力障碍,极少数可无症状。实验室检查呈顽固性低钾血症,低氯性、代谢性碱中毒,肾素、血管紧张素、醛固酮水平明显增

乐雅养生网导读：最初的病理研究已发现cBS患儿肾组织活检显示肾旁球旁器增生。近年Okada等还报道他们的工作表明BS患者肾球旁器内含肾素的细胞数目较正常对照明显增加。……1.临床特点：cBS可为散发或家族性。多在幼年起病，临床症状包括多尿

乐雅养生网导读：最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。……1 临床表现 复杂多样, 且多不具特异性, 不同类型之间又有差异, 依其染色体基因突变位点的不同而又有不同表现特征。因此, 易与其他许多疾病混淆。若病人有多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向

乐雅养生网导读：除以上典型临床表现外，有文献报道了一些与典型所见不完全相符的病例，值得注意。Bettinelli等在他们以9例高钙尿症的患儿为对象的研究中发现其中5例经基因检测诊断为aBS(当时称作BS的第一型)，但3例均无低钾血症及代谢

乐雅养生网导读：此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。……1. 临床特点：本征首由Gitelman 等 于1966 报

乐雅养生网导读：一经诊断清楚，假性巴特综合征中出现的低钾性代谢性碱中毒随基础病变的治疗而得以矫正。纠正水电平衡紊乱是治疗基础病变的一部分。……低钾性代谢性碱中毒不仅见于以上三类具有相应肾脏病生理改变的巴特综合征患者中外，还可见于某些缺乏肾

乐雅养生网导读：虽此病与BS均有烦渴、多尿、血醛固酮水平升高及血钾降低，但前者以血Na+、血压升高为特征，而无代谢性碱中毒，易与BS鉴别。……1肾小管性酸中毒 为肾小管碳酸酐酶形成障碍而致泌氢不足，从尿中丢失大量碳酸氢离子和钾离子。临床上

乐雅养生网导读：巴特综合征出现电解质紊乱时会并发高尿酸血症、肾钙化，痛风肾结肾结石和肠梗阻及精神幼稚。儿童型主要并发症为…… 巴特综合征出现电解质紊乱时会并发高尿酸血症、肾钙化，痛风肾结肾结石和肠梗阻及精神幼稚。儿童型主要并发症为发育

乐雅养生网导读：严重低血钾时会危及生命。……严重低血钾时会危及生命。

乐雅养生网导读：对于假性BS应积极寻找病因,针对病因采取相应治疗措施,并同时纠正水和电解质紊乱。另外,防治继发感染,保护肾功能也不容忽视。……BS 是可以治疗的。药物的选择依其类型、发病机制、临床特征的不同而有区别。主要措施有: 替代疗法

乐雅养生网导读：持续补钾。氯化钾剂量应个体化。但补充的钾盐在很短时间内会从肾脏丢失,所以仅仅应用替代疗法不能维持正常的血钾浓度。……Bartter 综合征治疗的根本目的在于纠正低钾血症及代谢性碱中毒，保护肾功能。主要措施包括：1 替代