乐雅养生网导读:胱氨酸沉积病婴儿出生时尚正常,多于5~6个后月开始发病,进行性智力衰退,其发病年龄可自婴儿早期至4岁半,言语发育迟缓,构音困难,笨拙,亦可出现精神症状,少数病例智能可能接近正常,半数患者有癫痫发作。……
胱氨酸沉积病又名:胱氨酸贮积病;Lignac综合征;Lignac Fanconi综合征;FanconiⅡ型综合征;Reicher肾性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征。
本综合征与Fanconi综合征是同一疾病,而De Toni则认为本征与Fanconi综合征不同,还是区分为两种不同的综合征即本综合征和De Toni Debre Fanconi综合征或称佝偻病性肾性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,目前认为这两种综合征是同一疾病或非常相似的疾病。
【病因】常染色体隐性遗传,父母常为近亲结婚。发病原因是肝脏中丙氨酸丁氨酸硫醚合成酶缺陷,造成含硫氨基酸代谢障碍,导致同型胱氨酸和蛋氨酸在血和脑脊液中积聚。
【临床表现】婴儿出生时尚正常,多于5~6个后月开始发病,患者外表酷似Marfan综合征。
①进行性智力衰退,其发病年龄可自婴儿早期至4岁半,言语发育迟缓,构音困难,笨拙,亦可出现精神症状,少数病例智能可能接近正常,半数患者有癫痫发作;
②晶状体脱位,四肢细长,头发稀疏,蓝眼睛,弓形足,膝外翻,步行障碍,骨质疏松,容易发生骨折;
③经常发生大的动、静脉血栓形成,因此肺栓塞、肾动脉和脑动脉血栓形成为常见的并发症和致死的原因。半数病人在20岁以前夭折,3/4病人在30岁以前死亡;
④尿、血浆和脑脊液中同型胱氨酸含量增加;尿的硝普盐氰化物试验阳性,可与Marfan综合征鉴别。
【诊断】根据临床表现及实验检查胱氨酸含量增高即可诊断。
【治疗】无特殊疗法,对症处理。
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