结节性硬化症临床表现(3)

肾囊肿性疾病是TSC患者第二常见的肾脏病变。近一半的TSC有肾囊肿,并可与肾血管肌脂肪瘤同时发生。大部分的囊肿是多发和双侧性的。一般囊肿的大小和数量随时间的推移而增大和增多, 但Ewalt等却发现10例儿童中有5例患者囊肿自然消失。肾囊肿要比肾血管肌脂肪瘤更容易引起高血压和肾功能不全。

四、肺部病变 TSC肺部的主要病变是淋巴管平滑肌瘤病。该病变在TSC中的发病明显高于普通人群。其特征为肺部组织囊泡被高弹性的平滑肌细胞扭曲。胸部的CT扫描显示薄壁肺泡。组织学上表现为在支气管树和肺泡间隔散布结节性的纤维瘤组织。TSC 最常出现的肺部症状是干咳、咯血、呼吸困难或自发性气胸,严重者可以出现呼吸衰竭,在育龄期最常出现的症状是呼吸困难和气胸。肺淋巴管平滑肌瘤病预后差,无特效治疗方法。报告的病例几乎均发生于女性。

五、心血管病变 TSC的心脏病变主要表现为心脏的横纹肌瘤, 一般发生于多个腔室。在6岁以前一半以上的患者可以无任何症状或瘤体发生退行性改变。临床最常出现的症状是心律失常,甚至是致命性的。如果瘤体巨大而横贯心脏的传导通路,则很容易引起房室折返性心动过速。TSC心律失常可导致婴儿突发性死亡,但由于最早可以在产前应用声波测定仪诊断出来,故可以通过外科手术达到治愈。

TSC的血管病变主要表现为动脉瘤,但不常见。可发生于主动脉、颈动脉、腋动脉、肾动脉、颅内动脉等。个别表现为巨大型或多发性,部分颅内动脉瘤与多囊肾相关联,可能是相邻基因综合征的表现。组织学上,动脉瘤的动脉壁失去弹性,与马凡病相似。由于动脉瘤发生破裂的概率较高,目前倾向于择期修复手术。