先天性巨结肠的症状，先天性巨结肠的早期症状，并发症

乐雅养生网导读：本文向您详细介绍先天性巨结肠症状，尤其是先天性巨结肠的早期症状，先天性巨结肠有什么表现？得了先天性巨结肠会怎样？以及先天性巨结肠有哪些并发病症，先天性巨结肠还会引起哪些疾病等方面内容。……

先天性巨结肠常见症状：

充血、肠鸣、不排胎便

一、症状

1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀　患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

2、营养不良发育迟缓　长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

3、巨结肠伴发小肠结肠炎　是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

1.症状及体征

(1)不排胎便或胎便排出延迟：新生儿HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司报道正常新生儿生后24h以内排胎便者占97.7%，过期产儿为100%，而24～48h以后排便者可能有器质性病变。由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量潴留于乙状结肠形成腹胀。约有72%需经处理(塞肛、洗肠等)方能排便，经过治疗后有时患儿可以维持数天或1周排便功能，多数患儿又出现便秘。仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后出现症状。

(2)腹胀：腹胀为早期症状之一，约占87%。新生儿期腹胀可突然出现，也可逐渐增加，主要视梗阻情况而定。至婴幼儿时期由于帮助排便的方法效果愈来愈差，以致不得不改用其他方法，久之又渐失效。便秘呈进行性加重，腹部逐渐膨隆。常伴有肠鸣音亢进，虽不用听诊器亦可闻及肠鸣，尤以夜晚清晰。病儿也可能出现腹泻，或腹泻、便秘交替。便秘严重者可以数天，甚至1～2周或更长时间不排便。患儿呈蛙形腹，伴有腹壁静脉怒张，有时可见到肠型及肠蠕动波。触诊时有时可触及粪石。至幼儿期腹围明显大于胸围，腹部长度亦大于胸部。腹胀如便秘一样呈进行性加重，大量肠内容、气体滞留于结肠。腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。

(3)呕吐：新生儿HD呕吐者不多，但如不治疗，梗阻加重则呕吐可逐渐加重，甚至吐出胆汁或粪液。至婴幼儿期常合并低位肠梗阻症状，严重时有呕吐，其内容为奶汁、食物。最后由于肠梗阻和脱水需急诊治疗，经洗肠、输液及补充电解质后病情缓解。经过一段时间后上述症状又复出现。

(4)肠梗阻：Klein统计新生儿肠梗阻中，HD占第2位，第1位为坏死性肠炎。梗阻多为不完全性，有时可发展成为完全性，新生儿期梗阻情况不一定与无神经节细胞肠段的长短成正比，Martin均曾见到全结肠型无神经节细胞症1岁之前仍可排便之病例。除少数合并小肠结肠炎病儿外，多数患儿经过治疗可以缓解一段时间。无神经节细胞肠管持续性痉挛狭窄，使病儿长期处于不完全性低位梗阻状态，随着便秘症状的加重和排便措施的失效，病情可转化为完全性肠梗阻，而须立即行肠造瘘术以缓解症状。个别患者平时虽能排出少量稀便气体，但肠腔内已有巨大粪石梗阻。

(5)肛门指检：直肠肛管指诊对于诊断新生儿巨结肠症至关紧要。它不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚以及狭窄的部位和长度。当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体排出呈“爆炸样”，腹胀立即好转。如有上述情况应首先考虑巨结肠的可能。婴幼儿时期肛检有时可触及粪块，拔出手指时或有气体及稀臭粪便排出。

(6)一般情况：新生儿由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲不振，营养不良、贫血、抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染，如肠炎、肺炎、败血症、肠穿孔而死亡。至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于低蛋白血症，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁殖毒素吸收，心、肝、肾功能均可出现损害.严重时患儿全身水肿，以下肢、阴囊更为显著。

2.临床分型 先天性巨结肠症的分型相当混乱，有人以解剖为依据，有人以临床为准绳，也有人按治疗方法的不同而分类。甚至名词相同而病变范围各异，如“短段型”的定义，有的作者以病变局限于直肠远端为准，而另一些作者则认为病变累及直肠近端，直肠、乙状结肠交界处亦属短段。有鉴如此，我们参照病变范围，结合治疗方法的选择，临床及疗效的预测暂作如下分型。

(1)超短段型：病变局限于直肠远端，临床表现为内括约肌失弛缓状态，新生儿期狭窄段在耻尾线以下。

(2)短段型：病变位于直肠近、中段，相当于第2骶椎以下，距肛门距离不超过6cm。

(3)常见型：无神经节细胞区自肛门开始向上延至第1骶椎以上，距肛门约9cm，病变位于直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。

(4)长段型：病变延至乙状结肠或降结肠。

(5)全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内。

(6)全肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以上，甚至累及十二指肠。

上述分型方法有利于治疗方法的选择，并对手术效果的预测和预后均有帮助。以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。全结肠型占3%～5%，亦有报道高达10%。

3.合并畸形 先天性巨结肠症合并其他畸形者为5%～19%，国内王氏报道为18.9%。亦有报道高达30%左右，其主要畸形有脑积水、先天愚型、甲状腺功能低下、肠旋转不良、内疝、直肠肛门闭锁、隐睾、唇裂、肺动脉狭窄、马蹄足、肾盂积水等。在诸多畸形中，中枢神经畸形发生率最高，其次是心血管系统、泌尿系统和胃肠道。尤其是先天愚型占2%～3.4%，至于中枢神经系统畸形多见的原因，可能由于神经细胞对有害环境的耐受力均低，并同时被相同因素损害所致。

诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。

新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等病鉴别。用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解。因此，对新生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。

6个月以上病儿，有慢性便秘等症状、又有新生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病、饮食性便秘、特发性巨结肠等症。肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气;普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消失，处于紧缩(不是狭窄)状态，但这种状态并不恒定，直肠可因积存粪便而被动扩张。故不能根据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型。另外，肛诊时还要注意先天性巨结肠病儿粪便的气味、性状等特点。

再次强调，对先天性巨结肠病儿必须做肛诊检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。

以上是对于先天性巨结肠的症状方面内容的相关叙述，下面再看下先天性巨结肠并发症，先天性巨结肠还会引起哪些疾病呢？

先天性巨结肠常见并发症：

肠梗阻

一、并发病症

小肠结肠炎及肠穿孔是先天性巨结肠的常见并发症，亦是引起死亡最多见的原因。有文献统计有20%～50%的病儿并发小肠结肠炎，其病死率约30%。肠炎可以发生在各种年龄，但以3个月以内婴儿发病率最高。90%的肠炎病例发生于2岁以内，以后逐渐减少。即使在根治术后或结肠造瘘术后亦偶有出现结肠炎者。Shono报道术后发生肠炎者占61%而多见于Boley手术后。Soaue报道Sweorson术后肠炎占11.6%。Ikeda报道术后肠炎占33.7%，Soalce术后为19.5%，Boley术后12.1%。因此术后预防治疗肠炎成为重要课题。有作者统计先行造瘘术而后发生肠炎者，病死率可以降低。引起肠炎的原因和机制至今尚不十分明了，近10年来对其疗效也无显著改进。许多学者提出小肠结肠炎可能有以下几个原因：

1、肠梗阻 Swenson最早提出肠炎是由于梗阻所致。无神经节细胞肠管痉挛狭窄，缺乏蠕动功能，因而促使肠炎发生。所以国外均主张HD一经诊断立即造瘘，但这一理论不能解释造瘘术后梗阻已经解除仍有肠炎发生。

2、细菌毒素 巨结肠病人大便潴留，细菌大量繁殖，菌群失调。1986年Thorns等用梭状芽孢杆菌抗血清法，检查13例合并肠炎患儿，其中54%有细菌毒素存在。而非巨结肠排稀便者12例，仅1例毒素阳性。并且在此13例患儿粪便中分离出梭状芽孢杆菌10例占77%，这些结果均说明梭状芽孢杆菌与肠炎产生有密切关系。由于细菌毒素的侵袭肠壁血管，使血管通透性增加，大量液体渗出流入肠腔，造成水泻、腹胀。毒素吸收后出现高热(39～40℃)，病儿进而产生败血症、休克衰竭、DIC、肠穿孔等而死亡。

3、过敏反应 HD小肠结肠炎，无论手术与否均可发生。常常病情凶猛、发展迅速。有的患儿即使一直住在医院进行细心的洗肠补液，甚至术后亦可突然发病而死亡。所以有学者指出，这些患儿是由于肠黏膜对某些细菌抗原有超敏反应，加之细菌侵入而发生败血症死亡。

4、局部免疫功能低下 肠黏膜屏障由3层保护层组成：①细胞前保护层：主要由杯状细胞分泌黏液所形成的一道物理屏障及正常菌丛形成的微生物屏障和分泌型lgA形成的保护膜;②肠细胞保护层：由肠细胞及多糖蛋白复合物构成;③细胞后保护层：由细胞下结缔组织、毛细血管和淋巴管共同构成。近年来有人提出小肠结肠炎系局部免疫损害所致。金子十郎研究证实巨结肠严重肠炎时，结肠局部产生IgA细胞数目和分泌量均明显减少和降低。肠壁的IgA系统也有下降趋势。免疫球蛋白IgA在肠道中起着一种天然的保护膜作用，双体IgA才能结合补体，固着于革兰阴性杆菌后，被IgA所活化的补体系统使溶菌酶能消化细菌包壁上的黏多糖。单体IgA亦能通过淋巴管从固有层进入血流，在肠道感染时可以使血清中的IgA增高。巨结肠发生肠炎时破坏了正常的免疫反应，因而导致肠炎反复发作。这些患儿抵抗力低下也容易发生上呼吸道感染。有人在研究PL鼠肠炎时亦发现患鼠局部免疫球蛋白产生细胞明显低于对照组，同时发现中性黏蛋白及磷黏蛋白耗尽而且杯状细胞有丝分裂活动很低。病鼠缺乏磷酸盐可能导致对细菌的敏感性。Teitelbaum亦报道患鼠在发病时局部免疫球蛋白Ig和白蛋白均明显下降，上述研究结果均可提示肠炎的发生与局部免疫有关，然而这些局部免疫的缺陷是原发而导致肠炎的发生，抑或继发于肠炎尚有待进一步证明。

肠炎发生时进行结肠镜检查，可以见到黏膜水肿、充血以及局限性黏膜破坏和小型溃疡。轻擦也容易出血。病变加重时向肌层发展，出现肠壁全层水肿、充血、增厚，在巨大病灶的浆膜层可见有黄色纤维膜覆盖。如病变进一步发展即可发生肠穿孔，并导致弥漫性腹膜炎。其病理检查可见隐窝脓肿、变性、绒毛炎性细胞浸润以及淋巴滤泡增生。1994年Kobayashi用单抗检测细胞内黏分子(ICAM-1)，以了解其在HD合并肠炎中的作用，结果发现肠炎时黏膜下血管上皮均可见到明显着色，而对照组则很少见到。ICAM-1能诱导炎症时许多组织的白细胞浸润，且诱导各种细胞出现炎性激素，如干扰素、白细胞介素-1及肿瘤坏死因子，它在白细胞的黏着及调节血管外白细胞起着重要作用，因此即使在肠炎发作间隙或未出现前，如果ICAM-1显色表明有肠炎发生的危险。

有严重肠炎时，患儿有频繁呕吐、水样腹泻、高热和病情突然恶化。腹部异常膨胀并呈现脱水症状。进而发生呼吸困难、衰竭、全身反应极差。少数病儿虽未出现腹泻，当进行肛门指检或插入肛管时迅即见有大量奇臭粪水及气体溢出。腹胀可随之消减，但不久又行加重。小肠结肠炎往往病情凶险，治疗若不及时或不适当可导致死亡。

由于肠炎时肠腔扩张，肠壁变薄缺血，肠黏膜在细菌和毒素的作用下产生溃疡、出血甚至穿孔形成腹膜炎，肠炎并发肠穿孔病死率更高，尤其是新生儿，可高达70%～80%。

5、水中毒 水中毒多见于乳幼儿。此外，新生儿期用大量低渗盐水洗肠，输液过量或过快;年长儿先天性巨结肠，伴有慢性营养不良、低蛋白血症，常有细胞性或间质性水肿，在洗肠或输液不当时，也容易发生水中毒。急性水中毒主要累及脑、心、肺。脑水肿症状为恶心、呕吐、昏迷或抽搐;也可出现心力衰竭或肺水肿。为预防水中毒，要严格控制输液量;洗肠时用等渗盐水，不能用肥皂水等低渗液体;要用虹吸法，不得用灌肠法洗肠。

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